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La Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (S.E.G.C.D.) nace como una Sección de la Asociación Española de Pediatría (A.E.P.). La Dismorfología es un término acuñado por David W. Smith en los años 1960 para describir el estudio de las malformaciones congénitas o defectos al nacimiento. El primer médico que tras el nacimiento se encuentra con un nuevo ser casi autónomo - el recién nacido - es el Pediatra, por lo que no es de extrañar que dicha especialidad naciera en la Pediatría. Desde los orígenes de la Medicina, el médico se enfrentaba al manejo y a la explicación de los defectos al nacimiento; destacaban las grandes malformaciones al nacer, de aquí que se utilizara el término Teratología (del griego teratos que significa monstruo). Así los defectos al nacimiento se estudiaban de un modo descriptivo buscando su origen, su teratogénesis. Por los años 1980, llegan a España varias corrientes dentro del mundo del la Dismorfología y Teratología: por una parte tras el drama de la talidomida, se inician en muchos países el estudio de los defectos congénitos al nacimiento. En el nuestro fue la Dra. Maria Luisa Martínez-Frías, la que inicia un Registro de Malformaciones al Nacimiento (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) cuna y escuela de muchos dismorfólogos; este registro que sigue en la actualidad, si acaso con el mismo empuje que en sus orígenes, está inmerso en el Instituto de Salud Carlos III con el nombre de Centro de Investigación en Anomalías Congénitas. Por otro lado los Pediatras, dentro de los Servicios de Pediatría de los Hospitales y desde las cátedras de Pediatría, se adentran en el mundo de la descripción de Síndromes y defectos congénitos, desde todas las especialidades médicas; hay que nombrar la Endocrinología (por ejemplo Juan Sotos en 1964), la Neurología Infantil y por su puesto la Neonatología. La Genética médica inició su andadura algo más tarde, como es lógico. En 1956 en la Facultad de Medicina de Zaragoza un científico originario de la isla de Java - Joe Hin Tjio - publica junto a su profesor sueco Levan el descubrimiento que el hombre poseía 46 cromosomas. De forma progresiva se inicia el diagnóstico genético, gracias al cariotipo de muchos síndromes, como el Síndrome de Down descrito en 1866 por sus rasgos mongoloides. A pesar de los grandes avances tecnológicos y científicos, todavía la puerta de entrada al estudio de los defectos congénitos, los síndromes y muchas enfermedades conocidas de origen genético o ambiental, se basa en el reconocimiento de los signos y malformaciones mayores y menores que describiéndolas y englobándolas pueden darnos la pista de la enfermedad o el origen de dicha alteración. Todo ello es de suma importancia para un ser que esta empezando a vivir y para unos padres que desean saber qué le pasa y qué pronóstico va a tener. Como en muchas áreas de la medicina y de la ciencia en general, hay un gran desajuste entre lo realmente importante y lo que mueve la maquinaria de la medicina o de la ciencia. Según nuestros Estatutos, la Sociedad tiene por fines:
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